Het verhaal van onze dochter

Na de geboorte van onze jongste dochter M. viel alleen op dat ze groot was en vooral dat ze een groot hoofd had. De volgende dag (zondag) was er bij de artsen toch reden voor twijfel. Er werd besloten om de volgende dag meer onderzoek te doen. Mijn gevoel was dat het allemaal wel goed zat, maar toch…

 

Op maandag stapelde de onderzoeken zich op. Aan het einde van de dag was het oordeel: “We kunnen niets vinden wat direct zorg nodig heeft, maar we vertrouwen het niet. We raden een consult bij de klinisch geneticus aan en controle op de poli over een paar weken.” Voor mij het punt om te zeggen: “Mooi we gaan naar huis!”. Ik was het ziekenhuis en het geprut aan M. helemaal beu.

 

Thuis konden we eindelijk genieten van ons meisje. In de kraamweek zijn we nog naar de klinisch geneticus geweest, verder was het een heerlijke roze wolk. M. was een heerlijke baby. Gedurende de eerste weken/maanden volgeden vele onderzoeken en we hebben bijna alle specialismen wel gehad… Na 3 maanden is er letterlijk gezegd: “Ze leeft nog, dus het zal allemaal wel meevallen.” Het was alsof de aarde onder onze voeten weggevaagd werd. Het heeft een tijd geduurd voordat we weer op ons gevoel en M. durfde te vertrouwen.

 

Ondertussen ontwikkelde M. zich eigenlijk redelijk normaal. Als we naar haar oude zus keken, was M. zelfs sneller in een aantal dingen. Ze had wel last van wat wij de “normale” kinderdingen noemden, als allergieën en KNO-problemen. Verder was het een rustige baby, die veel slaap nodig had.

 

Uiteindelijk volgde een vage diagnose, die alle kant op kon. Iets waar we eerder onzekerder, dan zekerder van werden. De klinisch geneticus had alleen het gevoel, dat er meer aan de hand was. Dat grote hoofd zat haar niet lekker, samen met de vaatafwijkingen, die veel in de familie voorkomen (en ook bij M.). Ze raadde aan om in eerste instantie mijn man te testen op een PTEN-mutatie. Die test was positief, net als de test bij M. en de opa van M..

 

Onze oudste dochter hebben we niet laten testen. Zij heeft geen van de kenmerken van Cowden, eerder het tegenovergestelde. Zij mag zelf beslissen als ze daar oud genoeg voor is, al zullen we haar wel aanraden om te testen voor de zekerheid. We hebben eigenlijk geen twijfel over de uitslag, al houden we haar wel goed in de gaten.

 

M. is ondertussen een vrolijke kleuter met een sterke eigen wil. Ze kan en doet eigenlijk alles, al heeft ze wel regelmatig een handje bij nodig. Ze is gek op prinsessen, roze, toneel, muziek etc. Regelmatig overwegen we om haar alvast maar in te schrijven op de kleinkunst academie… Haar grootste droom: In Alice in Wonderland spelen met K3, net als het blonde meisje. En met haar vastberadenheid gaat ze dat zeker redden, tenzij ze weer van gedachten verandert. Ze is en blijft een kleuter met het sterrenbeeld tweeling ;)

 

Jaarlijks gaat M. voor controle naar een kinderarts. Sinds de patiëntendag weten we, dat veel van de dingen waar we tegenaan lopen, bij het syndroom van Cowden horen. Het vermoeden is zelfs, dat ze alleen “maar” Cowden heeft. Hoe raar het misschien ook klinkt, voor ons een hele geruststelling. M. is 4 en de wetenschap gaat steeds verder. We gaan de toekomst met vertrouwen te gemoed!

Geplaatst in Ervaringen
Categorieën