Het syndroom van Cowden

Het syndroom van Cowden is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij er gedurende het leven celwoekeringen op diverse plaatsen in het lichaam kunnen ontstaan. Deze celwoekeringen kunnen zowel goedaardig als kwaadaardig zijn.

 

Oorzaak
De oorzaak van het syndroom van Cowden is een fout op het PTEN-gen, waardoor het delen van cellen anders gaat dan zou moeten. Hierdoor ontstaan celwoekeringen op verschillende plaatsen in het lichaam.

Het syndroom van Cowden is erfelijk. Als een van de ouders het syndroom van Cowden heeft, is de kans 50% dat een kind van deze ouders ook het syndroom van Cowden heeft. Het syndroom van Cowden komt net zo vaak voor bij jongens als bij meisjes.

 

Symptomen
De symptomen die voorkomen bij syndroom van Cowden kunnen sterk uiteenlopen. Sommige personen hebben alle verschijnselen, andere maar enkele. Het valt vooraf niet te voorspellen hoeveel en welke symptomen patiƫnten zullen krijgen.

Symptomen die kunnen voorkomen zijn:

  • Huidafwijkingen
  • Afwijkingen aan de slijmvliezen
  • Groot hoofd
  • Typisch uiterlijk
  • Goedaardige zwellingen
  • Verhoogde kans op kanker
  • Lhermitte-Duclos
  • Scoliose
  • Problemen met leren
  • Ogen
  • Vaatafwijkingen
  • Vertraagde ontwikkeling bij kinderen

 

De diagnose
Het syndroom van Cowden is al bij de geboorte aanwezig. De meeste symptomen ontstaan vaak pas op latere leeftijd. Daarom zal de diagnose ook vaak pas op latere leeftijd gesteld worden. Voor de diagnose wordt er gekeken naar de klachten tot nu toe en een aantal vastgelegde criteria.

Als er een vermoeden is van het syndroom van Cowden kan met behulp van bloedonderzoek bij vier van de vijf mensen met het syndroom van Cowden een PTEN-mutatie aangetoond worden.

 

Behandeling
Er bestaat geen behandeling die het syndroom van Cowden kan genezen. De behandeling is er op gericht om eventuele complicaties van de ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen en te behandelen. De behandeling bestaat verder uit:

  • Behandeling huidafwijkingen
  • Regelmatige controles om mogelijke problemen vroegtijdig te ontdekken
  • Behandeling van specifieke klachten, zoals scoliose
  • Ondersteuning van de ontwikkeling bij kinderen
  • Psychische ondersteuning

 

Prognose
Het syndroom van Cowden is al vanaf de geboorte aanwezig, maar naarmate mensen ouder worden zullen zij meer klachten krijgen. Mensen met syndroom van Cowden kunnen normaal oud worden net als mensen zonder syndroom van Cowden. Mensen met het syndroom van Cowden hebben een vergrote kans op het ontstaan van kwaadaardige tumoren. Deze tumoren kunnen zorgen voor een beperkte levensverwachting.

 

Referenties
1. http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/cowden.php
2. http://www.stoet.nl/cowdensyndroom/
3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20565722/

 

Heb je vragen over dit artikel, log dan in op het forum

Geplaatst in Artikelen
Categorieën