Verschillende vormen van PHTS

Het syndroom van Cowden wordt ook wel het PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) genoemd. PHTS omvat echter niet alleen het syndroom van Cowden maar ook Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom, PTEN gerelateerd Proteus Syndroom en Proteus-like syndroom. Hoewel deze syndromen een gemene deler hebben, uiten ze zich niet allemaal hetzelfde. Hieronder een vergelijking van de verschillende aandoeningen:

 

  • Het syndroom van Cowden is een syndroom met meerdere celwoekeringen met ondermeer een verhoogd risico op goed- en kwaadaardige celwoekeringen van de schildklier, borst en baarmoederslijmvlies. Personen met dit syndroom hebben vaak een groot hoofd en bultjes op de huid.
  • Het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom is een aangeboren aandoening die gekenmerkt wordt door een groot hoofd, inwendige poliepen, vetbulten en pigment vlekjes.
  • Het Proteus syndroom is een complexe, zeer variabele aandoening waarbij aangeboren misvormingen en celwoekeringen van meerdere weefsels voorkomen, waaronder celwoekeringen van het bindweefsel , wratachtige huidafwijkingen en celwoekeringen van het bot.
  • Proteus-like syndroom lijkt op het Proteus syndroom maar personen met dit syndroom hebben niet alle kenmerken.

 

Voor het volledige (Engelse) artikel zie: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1488/

 

N.B. Sinds de ontdekking van het PTEN-gen is duidelijk geworden dat het syndroom van Cowden en het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom zeer nauw verwant zijn. Onder het syndroom van Cowden syndroom werd vroeger meer het volwassen ziektebeeld beschreven en bij het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom meer het ziektebeeld bij kinderen. Op PTEN.nl zullen we voornamelijk refereren naar het syndroom van Cowden.

 

Heb je vragen over dit artikel, log dan in op het forum

Geplaatst in Artikelen
Categorieën