Welkom op PTEN.nl

PTEN.nl is de website van de Nederlandstalige contactgroep voor Cowden en Bannayan Riley Rulvalcaba (BRRS) patiënten. Het syndroom van Cowden en BRRS zijn twee zeldzame erfelijke aandoeningen die vaak veroorzaakt worden door een PTEN-mutatie en zijn daardoor zeer nauw verwant.

 

De weg naar de diagnose van beide syndromen verloopt vaak nog moeizaam. Ons doel is daarom Cowden en BRRS op de kaart zetten. Door onze contacten met andere organisaties proberen we de naambekendheid van beide syndromen te vergroten. Dankzij Facebook en onze website kunnen we zelf het grote publiek iets vertellen over het “leven met Cowden“.

 

Ons forum richt zich op Nederlandse en Vlaamse families die door een PTEN-mutatie getroffen zijn. Mensen bij wie een vermoeden van PTEN-mutatie bestaat, zijn eveneens van harte welkom! Door het uitwisselen van ervaringen, het delen van internationale publicaties en het publiceren van eigen artikelen, proberen we elkaar een handje te helpen.

 

Momenteel wordt PTEN.nl volledig gerund door (familieleden van) patiënten. Wij worden ondersteund door oa de stichting opsporing erfelijke tumoren en een aantal artsen (in opleiding) die bekend zijn met het syndroom van Cowden en BRRS.

 

We vinden het belangrijk om te laten zien, dat patiënten met Cowden vooral ”gewoon” mensen zijn. Mensen die toevallig een zeldzame erfelijke ziekte hebben, maar ook een leven leiden!

 

N.B.: Op PTEN.nl zullen we voornamelijk refereren naar het syndroom van Cowden. Sinds de ontdekking van het PTEN-gen is duidelijk geworden dat vroeger onder het syndroom van Cowden meer het volwassen ziektebeeld werd beschreven en bij het BRRS meer het ziektebeeld bij kinderen.